Генетические тесты

OncoIndx® TBx + LBX + CTC Это комплексное геномное профилирование солидных опухолей (1080+ генов) по образцам тканевой биопсии и периферической крови.
Что исследуется:

• SNV, Indels, CNV, более 50 слияний
• HRR, LOH, HRD-скоринг (на основе LOH, LST, TAI, HRR)
• MSI (200 локусов, MMR-гены)
• TMB (мутационная нагрузка)
• Фармакогеномика (PGx)
• Подсчёт CTC в глубине 2000x (TBx) и до 10000x (LBx)
• Экспрессия PD-L1 методом IHC (TBx) или иммунофлуоресценции (LBx)

Технические характеристики:

• Панель более 1000+ терапевтически значимых генов
• Покрытие >99% целевых участков
• Средняя глубина прочтения: 2000x для ткани, 10000x для крови
• Используется гибридный захват (Illumina NGS)
• Валидированная точность: чувствительность до 97–100%, специфичность 100%

Ключевые показания:

• Прогрессирование на фоне стандартной терапии
• Рефрактерные и метастатические формы рака
• Подбор комбинированной таргетной или иммунотерапии
• Сложные случаи, где стандартные методы не дают результата

Что получает врач:

• Подробный NGS-отчёт, дополненный ИИ и клиническими базами
• Практические рекомендации по персонализированной терапии (таргетная, иммуно-, химиотерапия)
• Возможность мониторинга в динамике и сопоставления с мировыми клиническими исследованиями

Таргетная NGS-панель (100+ генов) для выявления ключевых молекулярных мишеней в солидных опухолях.
Что исследуется:

• SNV, CNV, индели и специфические слияния
• MSI (на основе NGS)
• Гены, ассоциированные с резистентностью к терапии
• Фармакогеномика (DPYD — ответ на препараты и токсичность)
• PD-L1 экспрессия (по запросу)

Технические характеристики:

• Более 100 генов, имеющих клиническое значение
• Средняя глубина секвенирования: 2000x для ткани, до 10000x для крови
• Метод: гибридный захват (Illumina NGS, 2×150 bp)
• Материал: FFPE-блок (20–30% опухолевых клеток, не старше 3–4 мес) или плазма/кровь (cfDNA)
• Платформа анализа: iCare™ (ИИ-поддержка интерпретации)

Ключевые показания:
Тест применяется при онкологических заболеваниях, где важно быстрое выявление таргетных мутаций:

• рак лёгкого
• рак молочной железы
• рак толстой и прямой кишки
• опухоли ЖКТ
• рак мочевого пузыря
• рак яичников
• рак предстательной железы
• меланома
• рак щитовидной железы

Что получает врач:

• Простая и быстрая интерпретация результатов
• Классификация по уровням доказательности
• Практические рекомендации по персонализированной терапии
• Подсказки по доступным клиническим испытаниям

Инновационный тест жидкостной биопсии для продольного мониторинга онкологических заболеваний. Основан на анализе циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) и циркулирующих опухолевых клеток (ЦОК).
Что исследуется:

• Минимальная остаточная болезнь (MRD) — ctDNA/ЦОК после лечения
• Динамика опухолевой нагрузки (TRM)
• SNV, индели, CNV и специфические слияния (TRM)
• MSI (NGS)
• Профилирование мутаций и механизмов резистентности
• Экспрессия PD-L1 (иммунофлуоресценция, OncoDiscover-CTC)
• Метилирование ДНК (3440+ CpG-сайтов)

Технические характеристики:

• Глубина секвенирования: 10000x
• Охват генов: до 99% включённых участков
• Анализ слияний: 30 генов и 40 партнёров
• Обнаружение ЦОК с помощью технологии OncoDiscover® (одобрена DCGI)
• Платформа анализа: iCARE™ (AI-интерпретация в реальном времени)
• Тип образца: периферическая кровь (3 пробирки по 10 мл)

Ключевые показания:

• Ранняя стадия после операции с радикальным намерением (MRD)
• Продольный мониторинг во время адъювантной/неоадъювантной терапии
• Отслеживание эффективности терапии и раннее выявление рецидива
• Метастатические опухоли и определение механизмов резистентности (TRM)

Примеры применений:

• Рак толстой и прямой кишки, молочной железы, мочевого пузыря, яичников, простаты (MRD)
• Все солидные опухоли, включая лёгкое, меланому, ЖКТ (TRM)

Что получает врач:

• Раннее выявление остаточной болезни и рецидива
• Возможность динамической оценки ответа на терапию
• Прогностические данные по общей выживаемости
• Основания для эскалации/деэскалации лечения
• Подсказки по необходимости смены схемы терапии

👉 OncoMonitor® MRD = раннее выявление минимальной остаточной болезни после хирургии/терапии.
👉 OncoMonitor® TRM = продольный мониторинг динамики и резистентности при метастатических опухолях.

NGS-тест для выявления дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) в солидных опухолях. Помогает определить эффективность терапии ингибиторами PARP и платиновыми препаратами.
Что исследуется:

• 50 генов пути репарации гомологичной рекомбинацией (HRR), включая BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2 и др.
• SNV, INDEL, CNV и структурные варианты
• Геномные шрамы: LOH, TAI, LST
• Эпигенетические изменения (метилирование промоторов HRR-генов)

Технические характеристики:

• Панель из более чем 50 генов, ассоциированных с HRD
• Глубокое секвенирование (NGS, Illumina)
• Отчётность на основе iCARE™ (ИИ-алгоритмы интерпретации)
• Лёгкая интерпретация, связь с актуальными клиническими исследованиями

Ключевые показания:

• Рак яичников (HRD обнаруживается примерно у 48% опухолей; ключевой маркер для PARP)
• Тройной негативный рак молочной железы (TNBC, до 20% мутаций BRCA1/2)
• Метастатический кастрационно-резистентный рак простаты (мКРРП, до 19% мутаций BRCA1/2, ATM, CDK12)
• Протоковая аденокарцинома поджелудочной железы (PDAC, до 24% мутаций BRCA1/2, PALB2)

Что получает врач:

• Чёткая оценка HRD-статуса опухоли
• Основания для назначения PARP-ингибиторов и платиновой химиотерапии
• Обоснованные рекомендации, основанные на международных публикациях
• Возможность прогнозировать ответ и улучшить выживаемость пациентов

Ключевые преимущества:

• Доступный по стоимости NGS-тест с глубоким секвенированием
• Высокая клиническая значимость при раке яичников, молочной железы, простаты, поджелудочной
• Поддержка врачебных решений для персонализированного подбора терапии

Комплексное NGS-профилирование с сопоставлением образцов «Ткань – Жидкость – Норма».
Тест анализирует опухолевую ткань, жидкость (плазма, ЦСЖ, плевральная жидкость) и нормальную ткань пациента одновременно, что повышает точность интерпретации и позволяет отличить истинные соматические мутации от герминальных и CHIP-вариантов.
Что исследуется:

• SNV, INDEL, CNV и генные слияния (на ДНК и РНК)
• TMB (мутационная нагрузка)
• MSI (200 микросателлитных локусов, MMR-гены)
• HRD (LOH, TAI, LST, HRR-гены >50)
• CHIP-мутации, реверсии и мозаицизм
• Экспрессия генов и варианты сплайсинга (RNA-based)
• PD-L1 (IHC в ткани, иммунофлуоресценция в крови)
• Подсчёт циркулирующих опухолевых клеток (ЦОК)

Технические характеристики:

• Панель из более 1000+ терапевтически значимых генов
• Покрытие >99% целевых участков
• Средняя глубина секвенирования: 2000x для ткани, 10000x для крови
• Секвенирование Illumina (2×150 bp, гибридный захват)
• Использование сопоставленных образцов значительно снижает риск ложноположительных результатов

Ключевые показания:

• Сложные, рефрактерные и метастатические формы рака
• Случаи, где необходима проверка мутаций на фоне возможного клонального гемопоэза (CHIP)
• Подбор терапии при неоднозначных результатах других панелей
• Прогрессирование на фоне стандартного лечения

Что получает врач:

• Точный отчёт с учётом опухолевых, герминальных и CHIP-мутаций
• Персонализированные рекомендации по терапии (химио-, таргетной, иммуно-)
• Возможность мониторинга и сопоставления динамики с клиническими исследованиями
• Обоснованное решение для выбора терапии у пациентов со сложными случаями

👉 OncoIndx® Prime+ = «максимальная точность» за счёт сопоставления трёх типов образцов. Это тест для самых сложных и спорных случаев, когда врачу нужно снять все сомнения.

Мультигенная NGS-панель для оценки наследственной предрасположенности к раку.
Анализирует гены герминальной линии, ассоциированные с наследственными и семейными формами более чем 11 видов рака.
Что исследуется:

• 74 гена, включая BRCA1/2, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и др.
• Однонуклеотидные варианты (SNV), индели, CNV, структурные варианты
• Генетические мутации, ассоциированные с риском семейных форм рака

Ключевые показания:

• Рак молочной железы (в т.ч. BRCA-ассоциированный)
• Рак яичников
• Рак предстательной железы
• Колоректальный рак
• Рак желудка и ЖКТ
• Рак кожи
• Рак почек
• Эндокринные опухоли
• Рак матки и лёгкого
• Рак поджелудочной железы

Что получает врач и пациент:

• Определение риска наследственного рака у пациента и родственников
• Возможность раннего скрининга и профилактики
• Обоснованные решения для хирургических вмешательств (например, профилактическая мастэктомия, сальпингоовариэктомия)
• Подробный отчёт на основе AI-платформы с практическими рекомендациями
• Генетическое консультирование до и после теста

Ключевые преимущества:

• Надёжный инструмент для прогнозирования риска
• Возможность защиты не только пациента, но и семьи
• Поддержка врачебных решений по персонализированному наблюдению
• Основание для профилактических мер и раннего вмешательства

👉 Этот тест — профилактический и прогностический инструмент. Если остальные панели BIO SCAN работают «с опухолью здесь и сейчас», то OncoRisk® показывает вероятность развития рака в будущем, помогая врачам вовремя включить пациента в скрининг или профилактические программы.